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“香臭不分”警惕卡爾曼綜合征
□張 慧
更新時間:2023-12-7 16:01:22    來源:焦作日報

  有這樣一群人,他們聞不到春天花開的香味,沒有青春期的發育,他們就是卡爾曼綜合征患者。當孩子在青春期出現嗅覺衰退、性發育不良等問題時,家長一定要警惕孩子是否患上卡爾曼綜合征。

  卡爾曼綜合征也被稱為“嗅覺缺失——性腺功能減退綜合征”,由于染色體中某個基因有缺陷,使得下丘腦釋放促性腺激素釋放激素減少或者垂體促性腺激素對其不識別而發生的低促性腺激素性腺功能不足,影響嗅覺(有些患者可能無明顯嗅覺減退)和第二性征的發育,不能啟動青春期。

  作為一種罕見的遺傳性疾病,其發病率男性約為1/8000、女性約為1/40000,男、女性患者的臨床癥狀各異:男性患者可表現為小睪丸、無精子發生、男性第二性征發育差、無胡須喉結、睪酮分泌減少。女性可能有青春期初期發育,如陰毛生長和乳房發育,但這種情況會停止,不會自發出現初潮。此外,還可能伴有眼球鏡像運動、腭裂、腎臟發育不全等疾病。

  早期發現、早期干預是防治罕見病的最佳途徑。但在生活中,常有家長發現孩子出生時生殖器短小,或者進入青春期之后還沒有第二性征的發育,往往會認為是孩子發育慢,或者成熟較晚,并不會想到去醫院就診,也正是諸如此類的原因才導致患者錯過最佳治療時機。目前,使用藥物促進性腺發育,有50%的患者可以通過治療重新獲得生育能力,但是對嗅覺神經的損傷是不可逆的,無法再復原了。

 。ㄗ髡邌挝唬汉幽侠砉ご髮W第一附屬醫院內分泌科)

文章編輯:劉鳴捷 
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      卡爾曼綜合征也被稱為“嗅覺缺失——性腺功能減退綜合征”,由于染色體中某個基因有缺陷,使得下丘腦釋放促性腺激素釋放激素減少或者垂體促性腺激素對其不識別而發生的低促性腺激素性腺功能不足,影響嗅覺(有些患者可能無明顯嗅覺減退)和第二性征的發育,不能啟動青春期。

      作為一種罕見的遺傳性疾病,其發病率男性約為1/8000、女性約為1/40000,男、女性患者的臨床癥狀各異:男性患者可表現為小睪丸、無精子發生、男性第二性征發育差、無胡須喉結、睪酮分泌減少。女性可能有青春期初期發育,如陰毛生長和乳房發育,但這種情況會停止,不會自發出現初潮。此外,還可能伴有眼球鏡像運動、腭裂、腎臟發育不全等疾病。

      早期發現、早期干預是防治罕見病的最佳途徑。但在生活中,常有家長發現孩子出生時生殖器短小,或者進入青春期之后還沒有第二性征的發育,往往會認為是孩子發育慢,或者成熟較晚,并不會想到去醫院就診,也正是諸如此類的原因才導致患者錯過最佳治療時機。目前,使用藥物促進性腺發育,有50%的患者可以通過治療重新獲得生育能力,但是對嗅覺神經的損傷是不可逆的,無法再復原了。

     。ㄗ髡邌挝唬汉幽侠砉ご髮W第一附屬醫院內分泌科)

    文章編輯:劉鳴捷 
     
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